Gilbert綜合征(消化內科)又稱為體質性肝功能不良性黃疸,屬一種較常見的遺傳性非結合膽紅素血症,1901年Gilbert首先報告。Gilbert綜合征臨床表現特點為長期間歇性輕度黃疸,多無明顯症狀。Gilbert綜合征為常染色體顯性遺傳性疾病,發病率大約為5%左右。男性多見,男女發病比例1.5 :1到7 :1。以青年期(15~20歲)發病最多見,可因緊張、勞累、飲酒、感染、受涼、腹瀉、便秘、饑餓、或合並其他疾病而加重或誘發。一般情況良好,多無明顯症狀,黃疸加重可有乏力、消化不良、肝區不適等症狀。皮膚和鞏膜輕中度黃染是唯一的體征。血膽紅素波動在1~3mg/dl,高或低於此值也常看到。輕型一般不超過5mg/dl,重型可超過5mg/dl。

Gilbert綜合征的症狀表現

1.可無明顯症狀;

2.長期間歇性輕度黃疸;

3.部分病例有乏力、消化不良、肝區不適;

4.肝脾無腫大或輕度腫大。

診斷依據:

1.青少年發病,隨年齡增加,黃疸逐漸減退,常有家族史。

2.慢性反複發作性黃疸,疲勞、飲酒、感染或月經期黃疸加重。

3.苯巴比妥或導眠能可使黃疸減輕或消退。

4.血清非結合膽紅素增高,尿膽紅素陰性,尿膽原含量正常。無顯性或隱性溶血性黃疸。

5.肝功能試驗、溴磺太鈉試驗、肝髒活檢正常。

輔助檢查:

臨**常用的輔助檢查有饑餓試驗(低熱量飲食試驗),苯巴比妥試驗,煙酸激發試驗,口服利福平試驗,肝髒穿刺。肝髒穿刺普通病理染色均正常,UGT的免疫組織化學染色均有降低。為確診增添了一個重要的客觀診斷指標。

治療

治療原則 1.Gilbert綜合征預後良好,無需特殊治療;2.必要時可服用苯巴比妥有降低血膽紅素的作用。

用藥原則 膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶誘導劑苯巴比妥口服,有助於血膽紅素的降低。