阿克森費爾德-裏格爾異常或綜合症為常染色體顯性遺傳，男，女患病機會相等，常有家族性病史，但也有散發病例的報道，其病因最初的觀點認為Axenfeld-Rieger綜合征是發育畸形的一類疾病，Reese認為是虹膜角膜角不完全分化而導致眼前節中胚葉組織發育異常，提出虹膜角膜角劈裂綜合征包括Axenfeld異常，Rieger異常，Peter異常等3類疾病，在胚胎4至6個月時前房形成並分化成虹膜角膜角結構，此時如果角膜與虹膜間的中胚葉組織分化停滯，細胞和組織殘留，就會導致眼前節的異常，近來的研究揭示神經脊細胞是阿克森費爾德-裏格爾或綜合征最可能受累的原始組織，從神經脊細胞發育而來的眼前節組織在胚胎末期發育受阻，導致虹膜和虹膜角膜角原始內皮細胞的不正常和房水排出係統的變異。

治療前注意

術前準備：對已出現青光眼的患者，手術前先用藥物治療，毛果芸香堿及其他縮瞳藥常無效。特別對虹膜呈高位附止於後部小梁網的患者要慎用，以免因睫狀肌緊張而增加小梁網萎縮的趨勢，而使房水排出減少。可選用β腎上腺素能阻斷藥如噻嗎洛爾，擬腎上腺素藥和碳酸酐酶抑製藥，多數可獲效。

(一)治療

對已出現青光眼的患者，手術前先用藥物治療，毛果芸香堿及其他縮瞳藥常無效，特別對虹膜呈高位附止於後部小梁網的患者要慎用，以免因睫狀肌緊張而增加小梁網萎縮的趨勢，而使房水排出減少，可選用β腎上腺素能阻斷藥如噻嗎洛爾，擬腎上腺素藥和碳酸酐酶抑製藥，多數可獲效，激光小梁成形術或虹膜切開術無效，應選擇有切口的手術包括房角切開術，小梁切開術及小梁切除術，由於Schlemm管和小梁網外部發育不全，多數患者用前2種手術成功率低，最常用於阿克森費爾德-裏格爾綜合征伴有青光眼者為小梁切除術附加抗代謝藥物，至於伴有其他類型的青光眼，用藥物及濾過手術均不能奏效時可采用睫狀體冷凝術或穿過鞏膜的睫狀體光凝術，可能得到某些改善。

阿克森費爾德-裏格爾綜合征並發青光眼者多見於兒童及青年期者，也可見於嬰兒期，個別患者到老年才發生，因此，A-R綜合征應注意終身隨訪，因本征屬於常染色體顯性遺傳，故對其家族成員應進行檢查和隨訪。

(二)預後

本病導致的青光眼較其他類型的青光眼更難控製，最後可導致視盤損害萎縮而失明。

西醫治療

激光小梁成形術或虹膜切開術無效。應選擇有切口的手術包括房角切開術、小梁切開術及小梁切除術。由於Schlemm管和小梁網外部發育不全，多數患者用前2種手術成功率低。最常用於阿克森費爾德-裏格爾綜合征伴有青光眼者為小梁切除術附加抗代謝藥物。至於伴有其他類型的青光眼，用藥物及濾過手術均不能奏效時可采用睫狀體冷凝術或穿過鞏膜的睫狀體光凝術，可能得到某些改善。

護理

上海新視界眼科醫院專家特別說明阿克森費爾德-裏格爾綜合征並發青光眼者多見於兒童及青年期者，也可見於嬰兒期，個別患者到老年才發生。因此，A-R綜合征應注意終身隨訪。因本征屬於常染色體顯性遺傳，故對其家族成員應進行檢查和隨訪。