永遠饑餓的女孩：凱倫的故事
凱倫是一個快樂的6歲小女孩，來自幸福的四口之家，她的父親名叫凱文，母親名叫伊龍卡。凱倫喜歡玩遊戲，特別是在戶外玩遊戲。然而，她卻是家庭中唯一一個體重超重的成員（圖4）。她的體重高達40千克，而一個6歲孩子的正常體重應該僅僅是這個數字的一半，而且她一直感到饑餓。凱倫出生後不久，母親伊龍卡就發現女兒有點兒不對勁。“凱倫小時候經常無緣無故地哭鬧，隻有在吃東西的時候才會安靜下來，然後不一會兒就又開始哭鬧。我們常常感到絕望。盡管我們已經很小心地不給她吃太多東西，但凱倫的體重還是增加得很快，有時候一個月能增加4千克！人們常常說她看上去‘被喂養得很好’。我曾一度無法忍受聽到這種評論。我覺得凱倫好像哪裏出了問題。我們給她吃的食物就那麽少，但她的體重怎麽可能增加得那麽快。有段時間，我每周都會去威爾嬰兒診所，因為我擔心凱倫會撐破自己的皮膚！我每天都在日記中記錄她在什麽時候吃了多少東西。”
圖4 凱倫（圖左），照片拍攝於她4歲時。她一直感到饑餓，體重不斷增加
在凱倫6個月大的時候，伊龍卡給醫生們看了她的日記。凱倫的體重令他們警覺，於是他們介紹伊龍卡帶凱倫到一家大學的附屬醫院就診。“我多麽希望醫生可以找到一個答案，如果能使凱倫痊愈就更好了！不過，不幸的是，事情不像我想象的那樣簡單。凱倫首先接受了兒童肥胖最常見病因的檢測，比如甲狀腺功能減退（俗稱“甲減”）檢查。但是結果顯示她一切正常。隨後，醫生提取了凱倫的遺傳物質，用於檢測罕見的肥胖病因，但還是什麽發現都沒有。我開始感到絕望。凱倫1歲半時，雖然在按照一位營養學家製訂的飲食計劃進行節食，但她的體重已經達到26千克了。這個飲食計劃規定了凱倫每2～3小時可以通過一小份食物攝取少量熱量。”
雖然伊龍卡分毫不差地執行了女兒的飲食計劃，但這並不容易，在此期間，她很難和凱倫好好相處。“凱倫隻在她剛剛吃過東西後才會滿足，隨後她就開始使性子、發脾氣，她想要更多的食物！我發現自己進退兩難。我不給她食物是為了她好，但是作為母親，這讓我感到十分心疼。與此同時，我的日子變得越來越艱難。每天帶她出去散步的時候，我要麵對路人打量的目光。我知道他們在想什麽！有時候，他們甚至會大聲說出來。有一次，凱倫正在吃一片黃瓜，我聽見有人嘟囔‘吃，還吃，幹脆用吃的把這孩子填滿得了’，或者人們相互低語，說我是個不稱職的母親，兒童福利辦公室應該介入此事。一開始我還試圖為自己辯解，後來我已經無力再繼續堅持下去了。結果，有一段時間我幾乎足不出戶，並開始自我懷疑：這可能真的是我的錯。”
凱倫2歲的時候住了2周院，以便醫生評估到目前為止肥胖是否對她造成了任何明顯的不良後果。幸運的是，她沒有患上糖尿病，但她的肝髒上卻有脂肪浸潤，血液中的膽固醇水平也過高。“之後，我們更加有動力，想要盡我們所能把凱倫變得健康、正常，但這在實際生活中主要意味著要剝奪她的食物。我們變得越來越有創意，想方設法讓凱倫明白她什麽時候可以吃東西，以及可以吃哪些東西。比如我們做了一個鍾表，在表盤的不同數字上放置了不同食物的圖標，然後告訴凱倫到哪個時間可以吃哪種食物（比如水果或三明治）。這有助於安撫她。同時，我們也繼續為她做病因的檢測。隨後，在凱倫2歲半的時候，我們接到了那通夢寐以求的電話。臨床遺傳學專家米克·範哈爾斯特（Mieke van Haelst）和小兒內分泌學專家艾瑞卡·範登阿克（Erica van den Akker）發現了凱倫的病因：凱倫體內缺少一種名為瘦素的激素的受體，這導致了她的腦不斷地發出信號，告訴她她餓了！”