這章描述的是一些遺傳性的大皰症，通常稱為大皰性表皮鬆解症的皮膚病。我們將為病人，他們的家庭和朋友和專業人士簡短的介紹我們對這些紊亂的了解。除了概略說明各種不同的治療外，這章還會探討膿皰病症和相關的區域的研究，最後將會帶領說明如何預防這些痛苦。
第一節 導致皮膚水皰的病因
大皰性表皮鬆解症以在肢端等摩擦部位皮膚上出現水皰大皰為特點。據統計，約 25,000 到 50,000的美國人有膿皰病症。
大皰性表皮鬆解症是一種少見的遺傳性皮膚病，是由於皮膚結構蛋白先天性缺陷，編碼蛋白的基因出現了點突變，導致蛋白質的結構異常，使表皮容易發生鬆解，關節伸側等易受外力摩擦部位出現大皰。大多數在嬰兒時期開始發病，少數病例成年時期才出現症狀。本病1886年由德國首次報告，命名為大皰性表皮鬆解症。由於症狀較為複雜，致病原因不一，分類方法各家意見不盡相同。本例屬顯性遺傳性增殖型大皰性表皮鬆解症的一種變異。
（1）膿皰病症的類型和特點
雖然可以是非遺傳的，主要在青春期或成人期時出現，但這章主要地討論的是遺傳因素。
根據皰愈合後有沒有疤痕，遺傳方式，顯微組織切片，可能病因可以把膿皰病症分為幾種類型。
每種類型都有不同的症狀，並以不同的方式影響病人的日常生活。主要的遺傳性的膿皰病症將在下麵敘述。
一、單純型大皰性表皮鬆解症——一般類型
膿皰病症 的這一種形式有下列各項特性:
（1） 它通常在出生或幼年出現
（2） 水泡遍及身體的表麵，皮膚受傷後出現，愈合後無疤痕
（3） 那裏對黏膜，指甲有輕微影響
（4） 隨年齡增長好轉
二、單純型大皰性表皮鬆解症——局部
常染色體顯性遺傳，特性:
（1） 它通常在孩童時期或青春期中發展，雖然也能在嬰兒或成人期發生。
（2） 水泡常在手和腳上發生並且痊愈後沒有結疤
（3） 不是牽涉指甲或黏膜
（4） 一些人隻有熱天才患病。
三、接合型大皰性表皮鬆解症
隱形遺傳並且出現二種形式，溫和的和嚴格的。特性：
（1） 水泡在出生時自然地發生，在軀幹和腿的大部分造成潰瘍區域。雖然非結疤性，皮膚的緊縮有時會發生。
（2） 嬰兒可能由於體液損失或並發症死亡
（3） 如果平安渡過第一年，則病情會減弱
四、結疤的膿皰病症的類型：
1、顯性營養缺乏性大皰性表皮鬆解症
特性:
（1） 它通常在出生或幼年出現
（2） 水泡可能被全身化或者隻在手，腳，手肘或膝上出現，通常由於機械外傷。
（3） 很少結疤
（4） 影響黏膜和指甲
2、隱性營養缺乏性大皰性表皮鬆解症
也叫常染色體隱形遺傳。病情相對溫和，水泡在手，腳，手肘和膝上出現，這些情形與顯性營養缺乏性大皰性表皮鬆解症類似。
特性:
在出生或出生後發展
有一些情形的，幾乎全部皮膚表麵和黏膜（從嘴到肛門）被水泡複蓋。大的區域可能缺乏皮膚。有廣大的結疤。
手指和足趾可能由再發生的結疤變得無法動彈。
手指及[或]足趾可能融化在一起。
手和雙臂可能產生彎曲
吞噬困難，如果食道結疤的話，這樣會幹擾食物進入胃的通道。
貧血和慢性的營養失調可能發展，體重增加和智力遲滯。
手指和足趾的指甲損失。
牙齒變難看，並出現小洞
眼皮發炎，眼球粘連，角膜或結膜炎
（2）遺傳性膿皰病症
為了了解 膿皰病症 的遺傳方式，我們先簡單回顧一下遺傳的基本知識。各種生物通過繁殖所生的後代和親代比較起來，不論在形態結構上或生理機能等方麵，都是十分相似的，這種現象叫做遺傳。生物體的性狀之所以能夠傳給後代，是由於生物體內具有對遺傳起決定作用的物質——遺傳物質。
19世紀末葉，生物學家通過對細胞的有絲分裂、減數分裂和受精作用的研究，認識到染色體在生物的遺傳中具有重要的作用。染色體主要是由蛋白質和DNA組成的。那麽，在這兩種物質中，究竟哪一種是遺傳物質呢？曾經有不少學者認為，蛋白質是一切生命活動的體現者，因此，蛋白質是在生物的遺傳中起決定作用的物質。後來，越來越多的科學實驗證明，生物體內主要的遺傳物質是DNA，即基因。而不是蛋白質。
染色體包含了遺傳物質，它可以決定遺傳的特性。人類體細胞具有46條染色體，其中44條（22對）為常染色體，另兩條與性別分化有關，為性染色體。性染色體在女性為XX，在男性為XY。生殖細胞中卵細胞和**各有23條染色體，分別為22＋X和22＋Y。
遺傳性皮膚病占皮膚病相當大的一部分，是指致病突變基因引起的皮膚病，致病突變基因服從於一般的遺傳規律，即患者在親祖代及子孫中以一定數量比例出現，僅在家族上下代之間垂直傳遞，不涉及家族無親緣關係的個體。遺傳性皮膚病有以下四種遺傳方式：
一、常染色體顯性遺傳
此類皮膚病具有雙親中至少有一個是患者，子女至少有一半患病，與性別無關，病情多不嚴重，不影響生命和工作能力等特點。常染色體顯性遺傳性皮膚病占遺傳性皮膚病的70%左右，常見的有：尋常型魚鱗病、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚葉發育不良、甲臏綜合征、血管擴張症、家族性慢性良性天皰瘡、類白化病、毛發紅糠疹、單純型大皰性表皮鬆解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑、毛發上皮瘤、神經纖維瘤病、白額發、先天性厚甲症等。
所謂常染色體是指致病基因位於常染色體之一段（常染色體屬於任何與性別無關之染色體上）。常染色體疾病影響男性或女性的機會均等.至於顯性（Dominant）意味著突變的基因（致病基因）能 "強勢控製" 正常基因 (記得，基因是成對的，成對的染色體中每一個染色體都有一個功能相同的基因)。 對染色體顯性疾病來說，正常基因的存在無法阻止疾病的發展。常染色體顯性遺傳疾病特色：
（1） 疾病侵犯男性或女性，有相同的機會。
（2） 隻需一套致病基因就會發病。一般說來，所有帶因者（帶有一套致病基因者）最後都會發病（出現疾病的症狀）。
（3） 任何人隻要不是帶因者，他（她）不會將此病遺傳給小孩。
（4） 任何帶因者都會將此病遺傳給小孩（無論父母或子女的性別，無論疾病出現症狀了沒或病得有多嚴重）。對小孩而言，得到疾病基因的機會是百分之五十。
（5） 有的情況下，父母雙方都沒有膿皰病症，而孩子有，則可能是由於變異的緣故。
二、常染色體隱性遺傳
此類皮膚病具有雙親正常、但其兄弟姐妹可能患病，雙親家屬發病率較高，看不到連續幾代遺傳，患者體力、智力發育明顯障礙，生命預後差等特點。常染色體隱性遺傳性皮膚病常見的有：白化病、先天性魚鱗病、著色幹皮病、先天性卟啉症、類脂蛋白沉著症、血色病、先天性甲缺乏、彈力纖維假黃瘤、腸病性肢端皮炎、皮膚脂肪沉積症、先天性閉汗性外胚葉發育不良等。
常染色體隱性遺傳模式和常染色體顯性遺傳模式相比，有些許類似之處，但也有不同的地方。 由於致病基因位於常染色體上，常染色體隱性疾病影響男性或女性的機會均等，然而，不同於顯性疾病的是隱性遺傳需要 "雙套" (double dose) 的隱性致病基因才會致病。 隻有在兩套隱性致病基因同時存在的情況下，導致基因完全失去正常功能，患者才會發病。 最常見的隱性疾病就是Friedreich氏運動失調症（FA）和運動失調－微血管擴張症（AT）。 其它還有一些少見的疾病也屬於體染色體隱性遺傳。常染色體隱性遺傳疾病特色：
（1） 無論男女，罹患疾病的機會均等。
（2） 必須有兩套致病基因同時存在才會致病。
（3） 單一致病基因之帶因者通常是正常的、健康的、也沒有疾病的症狀出現，但能夠將致病遺傳基因傳給子女。
（4） 父母雙方需均為帶因者，生下的小孩才有可能罹病，在這種情況下，小孩因得到來自帶原父母 "雙套" 疾病基因而發病的機會是25%。
（5） 隱性遺傳疾病的症狀在幼兒期通常早在幼兒期出現，而非成年後，（症狀為何不更早在出生時或嬰兒期就出現，目前原因不明）。
（6） 要得到雙套的致病基因，子女必須同時自父母得到一套致病基因。大多數的雙親都不知道自己帶有隱性致病基因，直到子女有隱性遺傳疾病才會有所警覺。有時甚至子女發病之後被歸究於其它原因，而忽略到遺傳疾病的可能性，通常，到了第二個子女也出現相同的疾病時，遺傳的原因才被注意到。
為何沒有任何症狀、看似正常的雙親碰巧都帶有相同的隱性疾病基因？因為單套的隱性致病基因不會引發症狀，所以在家族中隻會遺傳給下一代而不自覺。 有些隱性基因相當常見，但有一些則很罕見。 例如，鐮狀細胞貧血症（sickle-cell anemia）的致病隱性基因，在瘧疾盛行的非洲國家極為常見，因為帶有單套（single dose）鐮狀細胞貧血症基因的帶原者不會感染瘧疾，反而比不具變異的人還活得久，因此，雙套的鐮狀細胞貧血症患者才會在非洲盛行。.
就目前所知，有單套的基因變異對個體並無任何保護作用。運動失調基因在美國境內大多數的人種中亦不普遍，但是， Friedreich氏症（FA）基因似乎在法裔-加拿大人中較其它人種更為流行。 有法裔-加拿大人血統的男女結婚, 和其它背景的人種夫婦相比較, 其子女有較高的機會得到Friedreich氏症(FA)，因為夫妻二人可能有比一般要高的機率都帶有一套Friederich氏致病隱性基因。若夫妻二人互有血緣關係（例如是遠房堂(表)兄妹），更是可能帶有共同致病隱性遺傳基因。相同的隱性疾病基因也會碰巧出現在無血緣關係的男女身上，但這種情況不是很普遍。
三、性聯遺傳
此類皮膚病具有發病男多於女，隔代遺傳，女患者所生兒子全部發病，女性患者其父必為有症狀患者等特點。性聯遺傳性皮膚病常見的有：性聯遺傳性魚鱗病、先天性外胚葉發育不良、先天性角化不良、彌漫性體部血管角化瘤、萎縮性毛孔角化症等。
四、多基因遺傳
此類皮膚病是指遺傳特征不是決定於一對基因，而是由幾對基因所決定的遺傳方式，受環境因素影響較大，家族中發病率明顯高於一般群體的特點。多基因遺傳性皮膚病常見的有：脂溢性皮炎、尋常痤瘡、紅斑狼瘡、銀屑病、多毛症、斑禿等。
遺傳性皮膚病和其他遺傳性疾病的預防一樣，重點應該是防止有病兒童的出生。根據我國目前的實際情況，主要應從以下幾個方麵入手：①檢查；②遺傳谘詢。
第二節 皮膚水皰的檢查與診治
1． 染色體檢查
染色體檢查亦稱核型分析（karyotype analysis）是確診染色體病的主要方法。目前隨著顯帶技術的應用以及高分辯率染色體顯帶技術的出現和改進，能更準確地判斷和發現更多的染色體數目和結構異常綜合征，還可以發現新的微畸變綜合征。值得注意的是，染色體檢查應結合臨床表現進行分析才能得出正確診斷。染色體檢查標本的來源，主要取自外周血、絨毛、羊水中胎兒脫落細胞和臍血、皮膚等各種組織。染色體檢查的指征：
有明顯的智力發育不全、生長遲緩或伴有其他先天畸形者；
夫婦之一有染色體異常，如平衡結構重排、嵌合體等；
家族中已有染色體或先天畸形的個體；
多發性流產婦女及其丈夫；
原發性閉經和女性不育症；
無**症男子和男性不育症；
兩性內外生殖畸形者；
疑為先天愚型的患兒及其父母；
原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和（或）多動症者；
35歲以上的高齡孕婦（產前診斷）。
2． 性染色質檢查
優點是方法簡單，主要用於疑為兩性畸形或性染色體數目異常的疾病診斷或產前診斷，有一定價值，但確認仍需依靠染色體檢查。
性染色體檢查材料來自發根鞘細胞，皮膚或口腔上皮細胞，女性**的上皮細胞，也可取自絨毛和羊水的胎兒脫落細胞塗片等。
X染色質數目計數分析，可適用於X染色體異常而引起的性染色體畸形綜合征的檢出。Y染色質數目計數分析可適用於具有一個或一個以上Y染色體的個體。如正常男子隻有1個Y染色質，而XYY男性有2個，XXYYY男性有3個；真兩性畸形（46，XX/46，XY）患者則X和Y染色質均為陽性（各1個）。
（1）膿皰病症的遺傳谘詢
遺傳谘詢是通過谘詢醫生與谘詢者共同商討谘詢者提出的各種遺傳學問題和在醫生指導幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中，需要解答遺傳患者或其親屬提出的有關遺傳病病因、遺傳方式、診斷、預防、治療、預後等問題，估計親屬或再生育時該病的再發風險（率）或患病風險，提出可以選擇的各種處理方案，供谘詢者作決策的參考。
遺傳谘詢是在一個家庭範圍內預防嚴重遺傳病患兒出生最有效的程序。通過廣泛開展遺傳谘詢，配合有效的產前診斷和選擇性流產的措施，就能降低遺傳發病率，從而減輕家庭和社會的精神負擔和經濟負擔，從根本上改善社會人口素質.
遺傳谘詢的全過程是複雜的。一般不是一次谘詢可以解決全部問題，而往往需要通過多次反複的谘詢，才能回答谘詢者提出的有關遺傳病診斷、再發風險、預後和治療等各種問題，並對處理方法作出抉擇。有時還需要對谘詢者進行隨訪（隨訪谘詢），以了解谘詢效果，改進工作。為了擴大遺傳病的治療效果，甚至需要對其更多的家庭成員和親屬進行了解和防治該種遺傳病的宣傳教育，以達到在更大範圍內防治該病的目的。這種遺傳谘詢又稱為擴大的家庭遺傳谘詢。在某些遺傳病的高發地區，結合遺傳病及其攜帶者的篩查，將能接受更為廣泛的谘詢，這也是一種擴大了的遺傳谘詢。遺傳谘詢一般是在醫院的門診進行，即建立一般遺傳谘詢門診或專科遺傳谘詢門診（如優生門診、神經科遺傳谘詢門診、眼科遺傳谘詢門診等）。建立遺傳谘詢門診的先決條件是：
1．要有合格的遺傳谘詢醫師這類醫生需要具有良好的道德素質（對谘詢者要熱心，回答問題要有耐心，對患者要有同情心，對工作要有責任心），應對醫學遺傳學理論有全麵和較深入的了解，對輔助診斷手段及實驗室檢測結果要能正確地判斷，並能對各種遺傳的風險作出恰當的估計。醫生最好還能對心理學有所認識，這個要求是相當高的。
2.要有一定條件的實驗室及輔助性檢查手段，正確的診斷是進行有效遺傳谘詢的關鍵。實驗室除一般醫院常規化驗外，還應有細胞遺傳學、生化遺傳學及分子遺傳學等方麵的檢測。輔助性檢查手段包括X線、超聲診斷、心電圖、腦電圖、肌電圖、各種內窺鏡、造影技術、斷層掃描等。
3．要有各種輔助工作基礎
例如病案的登記，特別是婚姻史、生育史、家族史（包括繪製係譜圖）的記錄和管理；產前診斷必要的絨毛、羊水、胎血采集技術的配合；以及處理階段所需的避孕、流產、絕育、人工授精等手段。谘詢者除一般性谘詢外，主要提出的問題是：①所患疾病是否遺傳病？②這種病有無治療方法，預後如何？③對後代有無影響？這類問題的解決可循下列程序：
1．認真填寫病曆
填寫詳細的按遺傳病曆需要而印製的谘詢病曆，並妥為保存，備後續谘詢用。
2．對患者作必要的體檢
根據患者的症狀和體征，建議患者作進一步的輔助性檢查及必要的實驗室檢查（包括染色體、生化學以及基因分析），但不是每一個患者都要做每一項檢查，檢查項目應有針對性。有時這類檢查還需擴展到其一級親屬，特別是其父母。一般需要在第二次甚至第三次谘詢時才能根據病史、家族史、臨床表現及實驗室和輔助性檢查結果作出初步診斷。在判定是否遺傳病或是哪種遺傳病時應注意：
①與後天因素引起的先天性疾病區別，這時往往要細查生產史（有無產傷、嬰兒窒息等）及妊娠期有無接觸過射線及有毒化學物質及藥物？
②無家族史不能排除遺傳病，一方麵是因為隱性遺傳病往往追溯不到家族史，另一方麵也有可能患者為自然突變的受累者；
③有些遺傳病是遲發的，甚至幾十歲才發病，對這些尚未充分有臨床現者，不應倉促判定為非遺傳病；
④對那些因某種原因而有意隱瞞病史者，醫生若有覺察後，應有耐心地做充分的教育說服工作，以期獲得正確的診斷。
3．對再發風險作出估計
由於部分遺傳病是致殘的、致愚的，甚至是致死的，故應對那些要求生育第二胎的谘詢者作出再發風險的估計（估計方法詳第二節）。
4．與谘詢者商討對策
包括勸阻結婚、避孕、絕育、人工流產、人工授精、產前診斷、積極治療改善症狀等措施。此時應特別強調谘詢醫生隻提出可供谘詢者選擇的若幹方案，並陳述各種方案的優缺點，讓谘詢者本人作出抉擇，而醫生不應代替谘詢者作出決定。這是因為在處理方法上往往存在多種選擇，各有利弊，而這種選擇又必須適應社會、家庭及個人的不同要求。如果醫生將某種方法強加於人，必然會引起不愉快的後果。但對於我國婚姻法及優生法規中帶有強製性的條例，谘詢醫生應說服谘詢者按國家有關規定執行。
5．隨訪和擴大谘詢
為了確證谘詢者提供信息可靠性，觀察遺傳谘詢的效果和總結經驗教訓，有時需要對谘詢者進行隨訪，以便改進工作。如果從全社會或本地區降低遺傳病發病率的目標出發，谘詢醫生還應主動追溯家屬中其他成員是否患有該病，特別是查明家屬中攜帶者，這樣可以擴大預防效果。但由於受“家醜不可外揚”的思想束縛，或涉及今後“談婚論嫁”的困難，谘詢者或家屬往往采取不合作的態度，這時需要付出極大的耐心做說服教育工作，才能收到應有的效果。
遺傳性疾病雖沒有根本性的治療措施，但經過適當的處理和治療之後，可在一定程度上緩解或臨床治愈。①控製外環境；②飲食療法；③藥物治療；④皮膚外科療法、物理療法。
（2）膿皰病症會出現水皰
各類型大皰性表皮鬆解症的共同特點是皮膚在受到輕微摩擦後就出現水皰及大皰。嚴重者水皰及大皰可發生在皮膚粘膜的任何部位。皮損愈合後可形成疤痕，出現粟丘疹，肢端反複的皮損可使指趾甲脫落。單純型的皮損最輕，最為表淺。營養不良型的皮損重，是表皮下皰，損害可出現在體表的任何部位，包括粘膜，以肢端最為嚴重。肢端反複發生的水皰及疤痕可使指趾間的皮膚粘連、指骨萎縮、爪形手；口咽部粘膜的反複潰破，結疤可致患者張口困難、吞咽困難等，交界型罕見。生後就有大麵積的水皰、大皰及糜爛，大多數患兒在2歲內死亡。
（3）膿皰病症的疫苗
目前無有效的治療方法。一旦確診後應注意加強對患兒的護理，避免輕微的摩擦與外傷。出現水皰、大皰後應注意創麵清潔，預防化膿菌的感染，以減少或避免疤痕形成。
但科學家正在進行疫苗的研究工作。
第三節 如何預防膿皰病症
潔膚是任何護膚程序的第一步。對於敏感肌膚而言，選擇護膚用品更不可掉以輕心。如果有化妝習慣的話，應選擇性質溫和或專為敏感膚質而設的卸妝乳液，切記不可大力按摩以免引起過敏反應，再用暖毛巾熱敷、帶走臉部油垢。
爽膚
爽膚對於敏感皮膚來說同樣重要，因為它可以提供肌膚大量水分。但爽膚水絕對不可以含有酒精，即使是油性敏感型也要盡量避免因酒精而引起的刺激。含天然香花成分如金菊、薰衣草的爽膚水有舒緩作用。
補水
敏感皮膚最不要缺少的是足夠水分。不含油分而高度補濕的配方是較佳的選擇，對於含有藥性或強力抗敏成分的產品都會導致嚴重的幹燥問題。在潔麵和爽膚後塗上潤膚霜，盡量避免Ｔ字位置，因為天然油脂可提供足夠的滋潤。如果太幹燥的話，就用少量的乳霜從麵額輕輕推至Ｔ字位。最後用以植物精華成分為主的眼霜，為同樣脆弱的眼部肌膚提供滋潤。
脫角質
脫角質對於敏感性皮膚來說可能是較陌生或者是不敢嚐試的護膚程序。由於皮膚較薄和容易對外來物產生敏感的緣故，過度用力的按摩及粗大的磨砂粒子均會對敏感皮膚造成傷害。敏感皮膚要去除多餘角質，惟有用性質較溫和的去死皮膏，兩星期進行一次就足夠。
（1）膿皰病症並發症的預防
1．貧血
患膿皰病症的兒童由於從膿皰中會流出血液，因而有貧血的症狀。需要多吃含鐵食物，即使貧血有所好轉也要堅持。
2．便秘
由於不得不吃半**或軟的食物，患者通常會便秘。食物應包含多種類型，如水果和蔬菜，麵包和穀類，奶製品，肉和家禽類，以及豆類。
3．乳糖酶缺乏症
當人體乳糖酶缺乏時，乳糖不能在小腸分解為葡萄糖和半乳糖，進入小腸後被細菌發酵，生成有機酸和氣體，以致產生一係列症狀，如腸鳴、腹脹、腹痛、腹瀉、頭暈等。大部分膿皰病症患者由此症狀，可改飲改飲酸奶或無乳糖牛奶，從而避免乳糖酶缺乏發生。
4．致殘
為防止這類事發生，患者應盡可能的多活動。
5．手指（腳趾）融合
可考慮用外科手術解決。
6．牙齒問題
用柔軟的牙刷
7．眼病
多用滴眼液
（2）家庭的膿皰病症的預防
一家中隻要有一個患了該病，全家都會受影響，因此，家庭成員要做好以下幾點：
1． 熱心幫助得病的家庭成員
2． 減輕他們的不安感
3． 處理好成員之間的感情